Kaj se skriva v kapljici krvi?

»Slovenija je lahko ponosna na  razširjeni program presejanja novorojenčkov, ki je dostopen vsaki zavarovani  osebi. Medicinske strokovne revije nas izrazito hvalijo kot enega od najbolj razvitih  sistemov presejanja novorojenčkov v Evropski uniji in na svetu,« je poudaril prof. dr. Tadej  Battelino, dr. med., spec. pediatrije in subspecialist pediatrične endokrinologije, diabetologije in bolezni presnove, predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana. »Danes lahko z eno samo preiskavo zelo natančno  določimo ogromno bolezni, zato so možnosti za dobro in hitro presejalno testiranje novorojenčkov praktično neomejene. Poleg tega je število bolezni, ki  jih lahko uspešno zdravimo, vse širše. Kar naenkrat imamo eno za drugim genska  zdravljenja, ki v celoti spremenijo podobo najtežjih prirojenih bolezni, ki smo  jih do zdaj uspeli le klinično ugotoviti in potem samo spremljati do tragičnega  konca,« je pojasnil prof. dr. Battelino.

»Od razširjenega presejalnega  testiranja si obetamo odkritje bolezni v obdobju, ko ta še ni pokazala svojih znakov. Študije namreč kažejo, da če otroka začnemo zdraviti v zgodnjem obdobju, je možnost, da bo lahko živel popolnoma normalno življenje, zelo  velika oziroma njegova bolezen ni več tako huda, kot je bila še nedavno, ko so ti  otroci umirali pred drugim letom starosti,« je dejal izr. prof. dr. Damjan  Osredkar, dr. med., spec. nevrologije, predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana. Dodal je, da napredek na področju zgodnjega odkrivanja redkih bolezni ne veseli samo staršev, ampak tudi zdravnike. Prav oni so glasniki verjetno ene najhujših novic v življenju starša, da njihov otrok nosi težko bolezen. »V preteklosti so bile te zgodbe res težke, prizadele so celotne  družine, vse družine pa so potrebovale veliko pomoči. A v zadnjem času imamo  zelo veliko zdravil, ki spreminjajo potek bolezni na bolje, npr. za spinalno  mišično atrofijo so v Sloveniji na voljo kar tri zdravila, ki lahko bistveno spremenijo potek bolezni,« je povedal izr. prof. dr. Osredkar.

Kako potuje dragocena kapljica krvi?

Preiskave, ki so ključne pri diagnostiki bolezni otrok in mladostnikov, opravlja Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko UKC Ljubljana. Skupno izvedejo okoli 250.000 preiskav letno, od tega je neonatalnih presejalnih testov okoli 20.000, torej približno 100 dnevno. Na inštitutu je zaposlenih 38 ljudi, ob širitvi progama presejalnih testov pa bodo potrebovali dodatne sodelavce. »Naše  delo po zaslugi vseh strokovnih in izkušenih sodelavcev poteka kontinuirano in  starši na rezultate čakajo največ tri dni. Če moramo analize iz tehničnih razlogov ponoviti, pa od odvzema krvi v porodnišnici do interpretacije izvida  ne mine več kot teden dni,« je dejala doc. dr. Alenka Trampuš Bakija, univ. dipl. biolog., spec. med. biokemije, vodja inštituta.

Vodja laboratorija za presejanje novorojencev na inštitutu doc. dr. Barbka Repič Lampret, univ. dipl. kem., spec. med. biokemije, je povedala: »Vse laboratorijske meritve, ki jih potrebujemo, da ugotovimo, ali ima otrok prisotno katero od bolezni, opravimo iz krvi, ki jo odvzamejo v porodnišnici v prvih  48 do 72 urah po porodu, najpogosteje iz otrokove pete. Kri nanesejo na filtrirni  papir in vsa nadaljnja diagnostika poteka na izrezanih krogcih tega kartončka.  Torej lahko številne motnje zaznamo z analizo enega samega vzorca. Ko bo prišlo do širitve programa, bomo lahko iste vzorce uporabili tudi za analizo ostalih  bolezni,« je zagotovila. Poudarila je pomen pazljivega označevanja kartic s črtno kodo in predvsem pravilnega odvzema krvi, ki omogoča zanesljiv rezultat.

Prisotnost bolezni presnove v povprečju potrdijo v manj kot promilu vzorcev. »Od 20.000 neonatalnih presejalnih testov, kolikor jih opravimo  letno, potrdimo z dodatnimi preiskavami prisotnost bolezni v od 6 do 10 primerih.  Naše delo je za te primere zelo pomembno, saj jim lahko z zgodnjim odkritjem bolezni zagotovimo normalno življenje brez hujših težav,« je dejala doc. dr. Repič Lampret.

Ob odkritju redke bolezni pomembna celostna obravnava bolnika

Ob zgodnjem odkrivanju redkih bolezni in prihodu vse več zdravil za uspešno zdravljenje teh bolezni pri otrocih so na Pediatrični kliniki vzpostavili register za področje živčno-mišičnih bolezni. »Poleg tega smo ustanovili multidisciplinarni tim  različnih specialistov za področje živčno-mišičnih bolezni in obrnili celotno obravnavo otroka na glavo. Otroka za dva dni sprejmemo na kliniko in  specialisti prihajamo k njemu, opravimo različne preiskave ter zanje uporabimo  samo en vzorec krvi. V preteklosti so namreč starši hodili z otroki naokrog na različne preiskave in veliko jih ni imelo optimalne obravnave,« je povedal izr. prof. dr. Osredkar. Po zaslugi podatkov, zbranih v registru živčno-mišičnih bolezni, lahko staršem ponudijo vključitev otrok v različne raziskave. »Trenutno  se na primer v Španiji zdravita dva otroka iz Slovenije, tam prejemata zdravilo, ki ga pri nas ne bi mogla dobiti,« je dodal izr. prof. dr. Osredkar

Kljub razširitvi presejalnega testirana novorojenčkov pa strokovnjaki ne bodo počivali na lovorikah. »Še  naprej se bomo trudili za presejalno testiranje novorojenčkov na vse bolezni,  za katere obstajajo zdravila, ki pomembno spreminjajo naraven potek bolezni. A  prav tako je pomembno vzpostaviti tudi ustrezno komunikacijo, kako obravnavati  bolnike, pri katerih odkrijemo redko bolezen. Nabor zdravil, ki lahko pomembno  spreminjajo življenje na bolje, namreč skokovito narašča. Zato bo finančno vse  bolj ugodno zdravljenje s sodobnimi zdravili v primerjavi z zdravljenji, ki otroku  ne omogočajo normalnega razvoja, zaradi česar morajo starši pustiti službo, bolnik  pa tudi kot odrasel ne more prispevati v družbi kot bi, če bi bil zdrav,« je dejal izr. prof. dr. Osredkar. Dodal je, da Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije upošteva strokovne utemeljitve o prednostih sodobnih zdravil, zato lahko slovenski zdravniki bolnikom ponudijo tudi zdravila, ki jih v mnogih državah ne morejo ali nočejo ponuditi, ker so predraga.

Izr. prof. dr. Osredkar si v Sloveniji želi vzpostaviti Center za celične in genske terapije, v katerem bi sodelovali strokovnjaki različnih strok. »Nisem edini, saj vedno  več pokazateljev kaže, da bi bili v Sloveniji s tako ustanovo ne le uspešni v  uvajanju novih zdravljenj, ampak bi z našim znanjem in s sodelovanjem lahko  sami zgradili zdravila za otroke z redkimi boleznimi. Trenutno se vsak  strokovnjak drži svojega oddelka in svojih bolnikov, a danes tako povezovanje postaja pomembno, zagotavlja pa tudi bolj uspešno kandidiranje za finančna  sredstva,« je dejal izr. prof. dr. Osredkar.

Starši v  Sloveniji razumejo prednost presejalnega testiranja novorojenčkov

Ob zdravljenju redkih bolezni še preden se bolezen razvije se odpirajo tudi etična vprašanja. Prof. dr Battelino je pojasnil, da sta v Evropi v uporabi dva etična pristopa, opt  out in opt in. Po njegovih besedah je presejalno testiranje novorojenčkov »preiskava z visokim etičnim pomenom, saj lahko novorojenčku reši  življenje ali prepreči težko nepopravljivo okvaro. Ker je presejalni test  novorojenčkova pravica, se države množično odločajo za pristop opt out, ki ga uporabljamo tudi v Sloveniji – ta presejanje samodejno omogoča vsem novorojenčkom. Če starša eksplicitno zavrneta testiranje, morata svojo  odločitev uradno podpisati. Test pri tem novorojenčku se ne opravi. A to se  zgodi manj kot enkrat letno, kar kaže na visoko etičnost staršev v Sloveniji,  ki razumejo prednost presejanja,« je dejal prof. dr. Battelino. V presejanjalno testiranje je zajeta tudi večina novorojenčkov, ki so rojeni doma, saj jih starši na prvi pregled večinoma peljejo v porodnišnico, kjer jim vzamejo vzorec za testiranje.

28. junij, mednarodni dan presejalnega  testiranja novorojenčkov

Letos drugič obeležujemo mednarodni dan neonatalnega presejanja v spomin na rojstni dan ameriškega mikrobiologa – dr. Robert Guthrie je postavil temelje za odkrivanje otrok s prirojenimi boleznimi v obdobju novorojenčka in posvetil svoje življenje ozaveščanju o potrebi po presejalnem testiranju novorojenčkov.

Izrazoslovje

Za presejalno testiranje novorojenčkov se lahko uporablja več izrazov, na primer samo presejanje novorojenčkov ali neonatalno presejanje. V vseh primerih gre za isto stvar. V strokovni literaturi pa se največkrat uporablja izraz neonatalni screening.

Informacija pripravljena: junij 2022, SI2206275394