Pred uporabo zdravil natančno preberite navodilo! O tveganju in neželenih učinkih se posvetujte z zdravnikom ali s farmacevtom.

Mielodisplastični sindrom

Kaj je mielodisplastični sindrom?

Mielodisplastični sindrom (MDS) zajema skupino bolezni, za katere je značilno slabo dozorevanje krvničk v kostnem mozgu.
Pri zdravem človeku v kostnem mozgu iz krvotvornih matičnih celic neprestano nastajajo nove, nezrele krvničke (blasti), ki čez čas v njem dozorijo in se nato izplavijo v kri. Do razvoja MDS pride, če se proces nastajanja krvničk ustavi in celice ne dozorijo v popolno delujoče odrasle celice. Sčasoma je prisotnih več poškodovanih, neustreznih, neaktivnih in nedelujočih celic kot zdravih. Nekatere oblike MDS nimajo znanega vzroka, druge so lahko posledica predhodnega zdravljenja rakavih obolenj, kot sta kemoterapija in obsevanje. Nastanejo lahko tudi zaradi izpostavljenosti toksičnim kemikalijam, kot so tobak, benzen, pesticidi, ali težkim kovinam, kot je svinec. Gre za naključne mutacije, katerih Pogostost pojava MDS se povečuje z leti, zato je večina bolnikov starejših od 60 let. Z dolžino trajanja bolezni pa se povečuje tudi tveganje, da se pojavijo še dodatne poškodbe celic, s čimer se veča tveganje za napredovanje MDS v akutno mieloično levkemijo, zato se je včasih MDS imenoval prelevkemija.

Kakšni so simptomi mielodisplastičnega sindroma?

Simptomi MDS so povezani predvsem z vrsto krvničk, ki je najbolj prizadeta. Če gre v ospredju za anemijo (slabokrvnost zaradi zmanjšanja koncentracije rdečih krvničk/eritrocitov), so prisotne utrujenost, zadihanost, bledica kože. Če je prisotna trombocitopenija (zmanjšana koncentracija krvnih ploščic/trombocitov v krvi), je bolnik nagnjen h krvavitvam, spontanim modricam in petehijam (drobne rdeče pike tik pod kožo, ki nastanejo zaradi krvavitev iz kapilar v koži ali sluznici). V primeru levkopenije (zmanjšana koncentracija belih krvničk/levkocitov v krvi) pa so lahko znak MDS pogoste okužbe.

Slika 1: Petehije na sluznici ustnice (foto: Mdscottis)

Kako poteka diagnostika mielodisplastičnega sindroma?

Diagnostični testi obsegajo analizo krvi z diferencialno krvno sliko in odvzem kostnega mozga – tega pregledamo pod mikroskopom, opravimo pa tudi dodatne citogenetske analize. Na voljo imamo novo diagnostično preiskavo – sekvenciranje naslednje generacije (NGS), s katero določamo nukleotidno zaporedje več milijonov fragmentov DNK hkrati, kar nam omogoča analizo več genov hkrati, zaradi česar je postopek testiranja bolnikov hitrejši in cenejši.

Slika 2: Odvzem kostnega mozga (foto: Chad McNeeley)

Prispevek je pripravila Polona Novak, dr. med., spec. hematologije.

Viri:

  • 1. Košnik, M, Štajer, D. Interna medicina, 5. izdaja
  • 2. Oral petechiae. Mdscottis. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Oral_petechiae.JPG (dostop 13.1.2021)
  • 3. Bone marrow biopsy. Chad McNeeley. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Bone_marrow_biopsy.jpg (dostop 13.1. 2021)
Pred uporabo zdravil natančno preberite navodilo! O tveganju in neželenih učinkih se posvetujte z zdravnikom ali s farmacevtom.
Pred uporabo zdravil natančno preberite navodilo! O tveganju in neželenih učinkih se posvetujte z zdravnikom ali s farmacevtom.