Odkrivanje bolezni in prognoza bolnika z diseminiranim plazmocitomom

Vaš zdravnik bo najprej zbral osnovne podatke o vašem zdravstvenem stanju, sedanjih in prejšnjih boleznih, boleznih v družini, dosedanjem zdravljenju in vas klinično pregledal.

Ob sumu na diseminirani plazmocitom vas bo zdravnik posebej povprašal po tipičnih znakih in simptomih, kot so bolečine v kosteh, zlomi kosti, fizična izčrpanost, izguba telesne teže, dovzetnost za okužbe, motnje celjenja ran, nevropatske težave, penast urin, otekanje nog, kratka sapa in drugo. Pomembno je, da zdravniku poveste, ali ste v preteklosti že imeli kakšno rakavo bolezen in kako so jo zdravili, ali imate v družinski anamnezi diseminirani plazmocitom ali drugo obliko raka in ali ste bili v stiku s škodljivimi kemikalijami (npr. benzenovimi spojinami) ali izpostavljeni čezmernemu radioaktivnemu sevanju.

S kliničnim pregledom zdravnik ugotovi splošno zdravstveno stanje, fizično zmogljivost in morebitne posebnosti pri prevajanju živčnih signalov (nevrološke posebnosti).

Če obstaja sum, da imate diseminirani plazmocitom oz. njegovo predstopnjo, vas bo zdravnik napotil na preiskave krvi in kostnega mozga.

Nenormalne beljakovine, ki jih proizvajajo celice diseminiranega plazmocitoma, se lahko odlagajo v različnih organih. V okviru postavitve diagnoze je zato poleg kosti treba pregledati tudi druge organe. To še posebej velja za ledvice, srce, jetra in pljuča.

Po presoji vas bo napotil na različne specialistične preglede (k hematologu, nefrologu, ortopedu,  kardiologu ...)

Pri postavljanju diagnoze si bodo zdravniki pomagali z laboratorijskimi preiskavami krvi, seruma in urina, slikovnimi preiskavami (ultrazvok, magnetna resonanca), preiskavami kostnega mozga (punkcija, biopsija) in dodatnimi genetskimi analizami.

 Rezultati preiskav ne pokažejo le, ali ste zboleli za diseminiranim plazmocitomom oz. predstopnjo plazmocitoma, temveč pomagajo pri določanju razširjenosti in stopnje bolezni, oceni napredovanja in poteka bolezni (prognozi),  nakazujejo možnosti zdravljenja in so v pomoč pri nadzorovanju zdravljenja.

Preiskave krvi ali seruma

V osnovni preiskavi krvi v laboratoriju določijo število krvnih celic rdeče in bele vrste, krvnih ploščic, hemoglobin (rdeče krvno barvilo) in vrednost hematokrita (volumski delež krvnih celic glede na skupni volumen krvi). Podoblike krvnih celic bele vrste pa analizirajo z diferencialno preiskavo krvi. Na ta način lahko vaš zdravnik ugotovi, katerih krvnih celic je več, katerih manj in/ali katere so se spremenile.

V medicinskem laboratoriju opravijo tudi preiskavo serumskih beljakovin - elektroforezo (s-EF), s katero v krvi lahko odkrijejo povečano količino spremenjenih protiteles, ki ne opravljajo svoje funkcije.

Z drugim testom v serumu oziroma krvi ugotovijo prisotnost prostih lahkih verig – manjši sestavni del protiteles (PLV).

Z analizo, ki se strokovno imenuje imunofiksacija (IF), natančneje določijo tip diseminiranega plazmocitoma. Ta preiskava je bolj občutljiva kot elektroforeza in lahko zazna tudi najmanjše količine spremenjenih beljakovin.

Preiskave urina

Preiskave urina so pomembne, saj se z urinom izločajo beljakovine, ki se pri diseminiranem plazmocitomu kopičijo v telesu in s tem obremenjujejo ledvice. Za pravilno izvedbo preiskave je treba urin 24 ur zbirati v posebno zbiralno posodico. Sestava urina se čez dan močno spreminja, zato je treba  meritev opraviti v celodnevnem vzorcu, da dobimo pravilne rezultate.

Poleg preiskave serumskih beljakovin (s-EF) lahko v medicinskem laboratoriju opravijo tudi elektroforezo beljakovin v urinu (u-EF). Na podlagi te preiskave lahko zdravnik ugotovi, ali se skozi ledvice izloča več protiteles. V vzorcu urina preverijo tudi prisotnost prostih lahkih verig.

V urinu lahko izmerijo skupno količino beljakovin in albumina. Podobno kot v serumu se lahko z imunofiksacijo  ugotovi tudi, ali je v vašem urinu prisotna spremenjena beljakovina (Bence-Jonesova proteinurija). Znak prisotnosti te beljakovine je lahko  penast urin.

Za informacije o delovanju ledvic lahko opravimo tudi druge preiskave, npr. merjenje koncentracije kreatinina.

Slikovne preiskave

Diseminirani plazmocitom lahko poškoduje kosti. Najpogosteje prizadene lobanjo, hrbtenico, medenico, rebra in dolge oz. cevaste kosti rok in nog. S slikovno diagnostiko lahko ugotovijo število kostnih žarišč.

Klasično rentgensko slikanje je manj natančna in občutljiva metoda, kot so novejše metode, a je uporabno za začetno oceno in izključitev zlomov v primeru bolečin v okončinah.

Magnetna resonanca (MRI) pokaže lezije v kostnem mozgu in se uporablja predvsem takrat, ko so prisotne bolečine v hrbtu in nevrološki simptomi.

Z računalniško tomografijo (CT) natančno ugotovimo, kako velika so žarišča. Pozitronska izsevna računalniška tomografija (PET-CT) je kombinirana preiskava, s katero lahko ugotovimo, kako aktivno poteka bolezen v posameznem žarišču in kako velika so žarišča v tkivih izven kosti. Uporablja se tudi za oceno odziva na zdravljenje.

Preiskave kostnega mozga

V pomoč pri diagnozi in zdravljenju diseminiranega plazmocitoma se izvede punkcija ali biopsija kostnega mozga.

Pri tem se iz medenične kosti s posebno iglo odvzame nekaj mililitrov tekočega dela kostnega mozga (punkcija) ali 2-4 cm velik stebriček kosti s kostnim mozgom (biopsija). Poseg poteka ambulantno v lokalni anesteziji.

Pod mikroskopom v odvzetem vzorcu kostnega mozga nato določijo količino plazmocitomskih celic.

Za boljšo prognozo bolezni in zdravljenja izvedejo še genetske preiskave, pri katerih ugotavljajo spremembe v kromosomih.  

Genetske preiskave

Genetske (citogenetične in molekularnogenetične) preiskave imajo pomembno vlogo pri določanju stadija bolezni in bolnikovi prognozi. Prognoza je običajno manj ugodna, če so pri rakavih celicah izražene spremembe DNK. Preiskava za napoved prognoze se imenuje fluorescenčna in situ hibridizacija (FISH).

Na podlagi ugotovljenih kromosomskih sprememb so bolniki razvrščeni v skupine z različnim tveganjem, kar je izhodišče za ustrezno zdravljenje. Razvrstitev v skupino z velikim tveganjem je zgolj statističnega pomena in ni nujno povezana s slabšo prognozo.

Prognoza pri bolniku z diseminiranim plazmocitomom

Če je diagnoza potrjena, bo zdravnik opredelil, v katerem stadiju je bolezen. S stadijem označujemo razširjenost bolezni in predvidimo potek bolezni,  kar je izhodišče za odločanje o nadaljnjem zdravljenju.

Pri posameznem bolniku lahko napredovanje bolezni (prognozo) le približno ocenimo, saj ima vsak bolnik nekatere specifične dejavnike (npr. starost, prejšnje bolezni, splošno zdravstveno stanje), ki lahko vplivajo na potek bolezni in zdravljenja. Tudi če je bilo ob postavitvi diagnoze ocenjeno, da sodite med bolnike z velikim tveganjem, to ne pomeni nujno slabših možnosti zdravljenja. Prognoza se lahko spremeni tudi med zdravljenjem. Na izbiro in režim zdravljenja namreč vplivajo tudi osebne želje in potrebe.