Ob dnevu redkih bolezni poudarjamo pomen zgodnjega prepoznavanja teh bolezni

Redke bolezni so tiste, za katerimi zboli pet ali manj ljudi na 10 tisoč prebivalcev¹. Kar 75 % bolnikov z redkimi boleznimi so otroci in kar 80 % redkih bolezni je genetskega izvora.¹ Starši, katerih otroke prizadene ena od teh bolezni, se pogosto počutijo osamljeno in brezupno, ko se soočijo z diagnozo, za katero pogosto še nikoli niso niti slišali. Zato je ozaveščanje o redkih boleznih, omogočanje dostopa do preverjenih informacij in združevanje bolnikov oziroma njihovih družin, ki se soočajo z različnimi izzivi, izjemno pomembno. 

Izjemno  pomembno je zgodnje prepoznavanje in zdravljenje bolezni  

Z razvojem sodobnih in učinkovitih terapevtskih možnosti za nekatere redke bolezni postaja zgodnje prepoznavanje teh bolezni vse bolj pomembno. To velja tudi za spinalno mišično atrofijo (SMA). SMA je redka genska živčno-mišična bolezen, ki vodi do progresivne mišične oslabelosti in ohromelosti ter povzroči hitro in nepovratno izgubo motoričnih nevronov, odgovornih za vse mišične funkcije. Zato sta zgodnja diagnoza in zdravljenje izjemno pomembna.

»Spinalna mišična atrofija v mnogih državah, tudi v Sloveniji, za enkrat še  ni vključena v rutinsko presejanje novorojenčkov. Z razvojem inovativnih  terapevtskih možnosti, kamor sodi tudi Novartisova prebojna genska terapija za  SMA, ki lahko potencialno z enim odmerkom ustavi napredovanje te hude bolezni,  so se širom po svetu ponovno okrepila prizadevanja za vključitev spinalne  mišične atrofije v rutinsko presejanje novorojenčkov. Veseli me, da  prizadevanja na tem področju potekajo tudi v Sloveniji, kar zelo podpiramo tudi  v Novartisu,« je povedal Krzysztof Nojszewski, direktor Novartisove  Farmacevtike v Sloveniji.  

Presejanje novorojenčkov je najlažji in najhitrejši način, s katerim lahko postavimo diagnozo spinalne mišične atrofije. Zgodnja diagnoza pa prinaša ogromne koristi: bolniki se zdravijo prej, kar vodi do boljših rezultatov. Pri bolnikih s SMA namreč velja »čas so nevroni« - dlje kot traja do diagnoze in nato do zdravljenja, več motoričnih nevronov odmre in bolniki jih ne morejo nikoli več dobiti nazaj.

Z inovativnimi terapijami spreminjamo življenja številnih bolnikov z redkimi boleznimi 

V Novartisu podpiramo prizadevanja skupnosti bolnikov z redkimi boleznimi in njihovih družin za večjo prepoznavnost bolezni ter napredke v diagnostiki in zdravljenju. Redke bolezni razumemo kot priložnost, da z inovativnimi terapijami spreminjamo življenje številnih družin po vsem svetu. Tako smo do danes s prebojno gensko terapijo za redko bolezen spinalno mišično atrofijo (SMA) pomagali že več kot 1.000 bolnikom po vsem svetu.

»Vsi se zavedamo, da obstaja velika neizpolnjena potreba po učinkovitih zdravljenjih, ki lahko pomagajo bolnikom z redkimi genskimi boleznimi. Leta 2021 lahko pričakujemo več kliničnih študij, naprednejše raziskave in povečanje števila odobritev zdravil, ki ponujajo resnično inovativne možnosti zdravljenja. 30 let je trajalo, da se je genska terapija razvila iz zgolj koncepta v uporabo v kliniki. To področje je še vedno v začetni fazi, zato se je treba še veliko naučiti in na tej poti se bodo nedvomno pojavile še ovire. Vendar so se vrata odprla in spoznavati začenjamo resnični potencial, ki ga ponujajo različne vrste genske terapije,« je v zapisu v  reviji PME poudaril Mike Fraser, direktor družbe Novartis Gene Therapies za regijo EMEA.⁴

Delo Novartisa na področju razvoja terapij za redke bolezni se nadaljuje. Tako imamo trenutno v razvoju genski terapiji za nevrološki bolezni Rettov sindrom in Friedreichovo ataksijo. Poleg tega naslavljamo redke bolezni tudi z drugimi zdravili, na primer z zdravilom za zdravljenje Stillove bolezni, ki se pojavi pri odraslih, ter zdravilom za zdravljenje metastatskega raka dojke, ki prinaša upanje tudi bolnikom z diagnozo te redke onkološke bolezni.